地中海贫血很可怕吗?是否就不能生小孩了?
地中海似乎离我们比较遥远,但地中海贫血可能就发生在我们身边,且地中海贫血让很多人都没有办法拥有自己健康的宝宝。那么,地中海贫血到底是什么?你了解过地中海贫血吗?
地中海贫血简称“地贫”,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
一般来说,如果夫妻中两个人属于一类型的地中海贫血,便有机会生下重型贫血宝宝。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至有机会完全避免对下一代的遗传。
地贫分别有哪几种类型呢?
1.轻型地贫
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
2.中间型
轻度至中度贫血,地贫患者大多可存活至成年。
3.重型地贫
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
那么地中海贫血很可怕吗?是否就不能生小孩了?
其实只要你理性看待地贫,那它就并不可怕。地中海贫血病人或病毒携带者,只是自身携带这个病症,并这个病症没有危害到生育功能,只是没有通过医学手段干预,就会有遗传的可能性,要是其本身没有别的比较严重的不孕症状况,是可以通过第三代试管婴儿拥有健康的宝宝。
第三代试管婴儿(PGS)胚胎植入前遗传学筛查,以及(PGD)胚胎植入前基因诊断,对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查,准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚,同时针对基因突破点进行诊断,可有效阻隔遗传致病基因下行,能诊断出的遗传性疾病多达125种,其中就有地中海贫血症,可以有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母把这种疾病遗传给下一代的风险,从而达到优生优育的效果,保证了宝宝基因的健康。
现在也越来越多地贫患者通过第三代试管婴儿技术成功拥有了自己的小孩,如果双方都是地贫患者,应该趁早通过第三代试管婴儿技术辅助生育,避免年龄越大,出现的问题就越多,进行试管婴儿后胚胎移植是否能够成功着床等等也是很大的问题。
此外,地贫患者应遵医嘱进行相关检查和治疗,定期随诊。避免使用含铁的维生素或补充剂。如果有必要,可在医生的指导下使用叶酸。值得注意的是,对于已经生育有一个地中海贫血患者的女性来说,生育的第二个孩子可能也会患上此病。因此,此类女性在准备生育第二个孩子前应咨询医生,以判断孩子患病的可能性有多大。