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最近在平台很多人都在咨询关于DMD基因病的问题 那DMD到底是一种什么病呢?
DMD,也就是杜氏进行性肌营养不良症, 是肌营养不良症的最常见形式,身体肌肉逐渐变弱,是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的x染色 体隐性遗传肌肉疾病。患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路,该病通常会到3-5岁的时候才会被发现,发现时肌肉已经无力,走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒,学习也会有困难,严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化,随着患有该病的孩子成长为青少年后,全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。
在DMD中,肌营养不良蛋白基因的变异或缺失,会导致肌营养不良蛋白的缺失,这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能,从而导致肌肉虛弱。相对于女孩,男孩患有DMD的概率会更大一些,因为肌营养不良蛋白基因位于x染色体上,男孩只携带有一条x染色体,而女孩携带有两条X染色体。但带有DMD基因的女孩可能仍然会出现肌肉痉挛、虚弱和心脏问题。
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